| L'X-fragile |
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Définition Le syndrome de l'X fragile, autrement appelé syndrome de Martin Bell, est une maladie génétique qui toucherait 1 femme sur 400. Elle est due à la mutation d'un gène sur le chromosome X. Les garçons sont plus touchés que les filles.
Diagnostique Quoique le diagnostique prénatal est possible, le syndrome de l'X-fragile est détecté chez les enfants présentant un retard mental la plupart du temps après leur trois ans.
Conséquences les personnes touchées peuvent souffrir à des degrés divers de : - retard dans l'apprentissage du langage - de trouble dans l'apprentissage - d'hyperactivité - de trouble autistique
Traitement Il n'existe actuellement aucun traitement disponible. Les chercheurs Des recherches sont en cours sur les molécules agonistes des récepteurs AMPAi. D'autres essais sont attendus avec des molécules antagonistes des récepteurs glutamatergiques.
Ressources documentaires Handicap mental : du nouveau pour l'X-fragile. Déclic Magazine du 3/03/08 Qu'est-que le syndrôme de l'X-fragile ? Déclic Magazine du 20/03/09 Syndqrome de l'X-fragile. Wikipédia
Associations Association française des X fragile : www.xfragile.org
Association belges Syndrome X fragile : http://www.x-fragile.be/edito.htm
Autres sites http://pagesperso-orange.fr/mosaiques-xfragile/synd.htm
Publications En vente sur le site : http://www.x-fragile.be/edito.htm LE SYNDROME DE L'X FRAGILE (en Français). Marica Braden, Psychologue, Association X-fragile USA, 20 €. LE SYNDROME X FRAGILE (en Français). Edité par l'ANAHM avec la collaboration de l'Ass.X fragile, 3 €. Logopédie "Mieux connaître le syndrome X fragile pour adapter notre prise en charge logopédique". 3 €
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